DESCRIPCIÓN
El presente volumen es un recorrido por las diversas enfermedades oftalmológicas de origen genético. Históricamente, las enfermedades genéticas se consideran raras, habiéndose identificado, hasta el año 2022, más de 6,500 entidades con una causa molecular precisa en el catálogo de McKusick, una base de datos sobre enfermedades hereditarias y, aproximadamente, una tercera parte de ellas involucran al sistema ocular. Algunos de estos padecimientos son relativamente frecuentes, como la retinosis pigmentaria, la cual afecta a 1 de cada 3,000 individuos; el glaucoma congénito primario, el espectro microftalmos-anoftalmos-coloboma, el albinismo óculo-cutáneo y el síndrome de Marfan que afectan a alrededor de 1 de cada 10,000 individuos. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades que se revisan en la consulta diaria de genética presentan frecuencias aún más bajas en la población, llegando a afectar a uno de cada 50 mil, a uno de cada 100 mil o incluso a uno de cada millón de individuos. Por eso, el conocimiento que puede poseer el médico, incluso el especialista en Oftalmología sobre estas enfermedades suele ser limitado. También, los avances en Genética Molecular brindan constantemente conocimientos actuales sobre las enfermedades, sus causas y posibles tratamientos; por lo tanto, es una realidad que algunos conceptos tendrán que ser modificados, aumentados y actualizados con el tiempo.
CARACTERÍSTICAS CLAVE
- Se revisan más de 80 padecimientos genéticos.
- 40 especialistas reúnen sus conocimientos en Genética y Oftalmología.
Dirigido a: residentes de Oftalmología y Genética como guía especial sobre las entidades hereditarias que afectan la salud visual y para poner a su disposición los datos clínicos oftalmológicos, las asociaciones sistémicas y los aspectos moleculares clave de las enfermedades oftalmológicas de origen genético.
TABLA DE CONTENIDO
Acromatopsia (monocromatismo de bastones)
Albinismo óculo-cutáneo
Albinimsmo óculo-cutáneo, clasificación
Alfa-manosidosis
Alström, síndrome de
Amaurosis congénita de Leber
Amiloidosis hereditaria
Aniridia
Atrofia girata
Atrofias coriorretinianas
Atrofia del nervio óptico
Axenfeld-Rieger, síndrome de
Bardet-Biedl, síndrome de
Best, enfermedad de
Blefarofimosis, ptosis, epicanto inverso, síndrome de
Catarata congénita
Catarata congénita en embriopatías por infecciones gestacionales
Catarata, clasificación morfológica de la
Catarata, síndromes asociados a
Ceguera nocturna estacionaria congénita
Cistinosis
Coloboma de iris y retinocoroideo
Coloboma palpebral
Coloboma renal (papilo renal), síndrome
Córnea plana
Coroideremia
Discromatopsia congénita (daltonismo)
Disgenesias del segmento anterior
Distrofia de conos y cono-bastón
Distrofia corneal endotelial congénita hereditaria
Distrofia corneal granular
Distrofia corneal macular
Distrofia corneal polimorfa posterior
Distrofia corneal endotelial de Fuchs
Resumen de distrofias corneales con base en la clasificación internacional IC3D de 2016 y actualizado en 2020
Distrofia macular Carolina del Norte
Distrofia muscular óculo-faríngea
Dispersión pigmentaria, síndrome de
Duane, síndrome de
Ehlers-Danlos VI (variedad con xifoescoliosis), síndrome de
Endotropia y exotropia congénitas
Esclerocórnea
Fabry, enfermedad de
Facio-óculo-aurículo-vertebral (EFAV, EFOAV, síndrome de Goldenhar), espectro
Fibrosis congénita de músculos extraoculares
Fraser, síndrome de
Gangliosidosis GM2
Glaucoma congénito primario
Glaucoma juvenil de ángulo abierto
Hipoplasia del nervio óptico (displasia septo-óptica, síndrome de Morsier)
Homocistinuria clásica
Kearns-Sayre, síndrome de
Maculopatías en patrón
Marfan, síndrome de
Megalocórnea (megaloftalmos anterior)
Microftalmos-anoftalmos-coloboma (MAC)
Moebius, secuencia de
Morning glory, anomalía de
Mucopolisacaridosis
Nanoftalmos
Neurofibromatosis tipo 1
Neuropatía óptica hereditaria de Leber
Nevo sebáceo de Jadassohn, síndrome de / síndrome de Schimelpenning–Feuerstein-Mims
Nistagmo congénito infantil
Nistagmo idiopático infantil asociado a FRMD7
Noonan, síndrome de
Norrie, enfermedad de
Oftalmoplejía externa crónica progresiva
Persistencia de vasculatura fetal (persistencia vitreo primario hiperplásico)
Peters, anomalía de
Pits, fosetas congénitas del NO
Pseudoxantoma elástico (síndrome de Gronblad-Strandberg)
Ptosis palpebral congénita
Síndromes sistémicos con ptosis
Queratocono
Retinoblastoma
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Retinosis pigmentaria (distrofia bastón-cono)
Retinosis pigmentaria, variantes de
Síndromes asociados a distrofias hereditarias de retina, incluyendo: retinosis pigmentaria, distrofias cono-bastón, maculopatías
Stargardt, enfermedad de
Stickler, síndrome de
Sturge-Weber, síndrome de (angiomatosis encefalotrigeminal)
Usher, síndrome de
Vitreorretinopatía exudativa familiar. Síndrome de Criswick-Schepens
Von Hippel Lindau, enfermedad de
Waardenburg, síndrome de
Weill-Marchesani, síndrome de
Acerca de las autoras:
Dra. Cristina Villanueva Mendoza. Médica genetista. Fundadora del Servicio de Genética Oftalmológica APEC.
Dra. Luz Vianney Cortés González. Médica genetista con Alta Especialidad en Genética Oftalmológica, Maestría en Genética y Genómica. Sistema Nacional de Investigadores Nivel I.